色素干皮病，常染色体显性，轻度

除了通常的严重的、隐性遗传的色素性干皮病（ 278700 - 278780 ）， Anderson 和 Begg（1950）声称存在一种表现为显性的温和形式，他们描述了 11 名受影响的人在 4 代苏格兰人的 5 个兄弟姐妹中麦克弗森家族。患者表现为隐性形式的雀斑和多发性皮肤癌，但在生命早期并没有陷入困境并且存活时间更长。事实上，安德森和贝格检查了 1 名 74 岁的受影响家庭成员。据说没有受影响的成员死于这种疾病。赛达诺（1984）对这个家庭产生了怀疑。在苏格兰家庭中，安德森亲自检查了 7 名成员：“先生。参议员乔治·麦克弗森（George MacPherson）、他的妻子乔治（Jun.）、哈罗德（Harold）、莉娜（Harold）、莉娜（Harold）、莉娜（Lena）、道格拉斯（Douglas） 和乔治（Jun） 的儿子（伊恩）。据说除了妻子之外，所有这些都受到了影响。作者甚至提出了妻子是否是“轻症”的问题；她实际上是一个携带者吗？这是伪统治的一个例子吗？实际上，作者说，“乔治，参议员”的父亲“已知受到了影响”。安德森和贝格（1950）被这个男人的妻子和“乔治·森”的妻子所吸引的可能性。都是杂合子。皮肤肿瘤，主要是鳞状上皮瘤，早在 14 岁时就发病了。所有受影响的人都是“红褐色”（红头发）。对紫外线敏感度增加的测试结果模棱两可或阴性。尽管这种疾病比普通的色素性干皮病更轻微（“乔治多年来一直处于热带气候中，因这种疾病两次回家”和“道格拉斯于 1943 年从北非回家”）， “道格拉斯在 1946 年参加北不列颠皮肤病学会会议时，所有在场成员都认为他患有色素性干皮病。”

伊姆雷等人（1986 年）描述了一个与受轻度 XP 影响的 5 代人的澳大利亚亲属。特征是显着的干皮病、广泛的深色色素沉着、过度的雀斑和对阳光有反应的严重红斑。皮肤癌在这个家庭中并不常见；先证者患有黑色素瘤，而她的母亲在 70 岁时切除了基底细胞癌。Cleaver（1981）描述了暴露的面部皮肤中多种皮肤癌的常染色体显性遗传易感性。来自受影响人的成纤维细胞在切除修复中没有表现出缺陷。另一方面，在澳大利亚亲属中，Imray 等人（1986）在研究淋巴母细胞和成纤维细胞时发现，细胞对紫外线的敏感性可通过克隆形成性降低和紫外线诱导的染色体畸变频率增加来判断。紫外线照射后，细胞的复制性 DNA 合成异常严重，紫外线诱导的 DNA 修复合成水平低于正常水平。姐妹染色单体交换和 6-硫鸟嘌呤抗性突变体的数量没有增加。