镜像多义基因 1

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的断点破坏了一个新基因，他们称之为 MIPOL1。预测的 442 个氨基酸 MIPOL1 蛋白在其 C 末端有 2 个卷曲螺旋结构域，其中第二个与 CARD14 同源。Northern 印迹分析检测到成人心脏、肝脏、骨骼肌、肾脏和胰腺以及胎儿肾脏中的 MIPOL1 表达较弱。

▼ 基因结构

康多等人（2002）确定 MIPOL1 基因跨越约 350 kb 并包含 15 个外显子。

▼ 测绘

康多等人（2002）将 MIPOL1 基因对应到染色体 14q13。

▼ 细胞遗传学

康多等人（2002）发现具有 t（2;14）（p23.3;q13） 的镜像多指患者（见135750）的断点位于 MIPOL1 基因的内含子 11，导致蛋白质截断。另外两名与镜像多指畸形相似的肢体异常无关的患者显示 MIPOL1 基因没有突变。作者得出结论，在 2p 的断点处没有被易位破坏的基因。

卡姆纳萨兰等人（2003）报道了一名患有 t（4;14）（q25;q13） 易位的儿童，他有轻度颅面畸形和胼胝体发育不全，但没有肢体或眼部异常。在 MIPOL1 基因的 5 素 UTR 的内含子 3 内的 14q13 区域发现了一个断点。4q25 中的复杂分子发现包括 PITX2 基因（ 601542 ） 的 3-prime 末端内的一个断点，导致外显子 6 和 7 缺失，另一个断点位于功能未知但假定基因的 5-prime 末端远端 47 bp 处与激酶有一些相似之处。卡姆纳萨兰等人（2003）得出结论，4q25 上的 2 个分子断裂表明复杂的微重排，例如倒位，但 PITX2 基因的改变更有可能解释表型。