骨盆-肩关节发育不良

科森诺等人（1970）描述了 2 个女孩，每个都是没有同胞的私生子，她们表现出明显的肩胛骨和骨盆发育不全以及锁骨发育不全。相关畸形包括眼部异常，如瞳孔异位、肋骨异常和脊柱裂。根据来自母亲的信息和 11 岁时拍摄的骨盆 X 光片，可以在父亲身上诊断出类似的畸形。这种情况在巴黎骨骼发育不良命名法中被称为肩胛骨发育不良（Maroteaux，1970 年）。

艾略特等人（2000）报告了 3 名患者（2 名同胞和一名无关的成年女性）患有肩胛骨骨发育不全或骨盆肩发育不良。每个人都有以前没有报告过的额外异常。同胞患有当时报告的最严重的疾病形式，支持常染色体隐性遗传。他们认为这些同胞可能与Cousin 等人报道的同胞有相同的疾病（1982）；请参阅260660，它可能是一个不同的实体。

阿莫尔等人（2000）提出了常染色体显性遗传的证据。他们报告了Hauser 等人报告的该男子的受影响儿子（1998）. 父亲的主要特征是先天性髋关节脱位，髂骨和髋臼明显发育不全，腰椎前凸。肩胛骨和锁骨幸免于难。儿子在正常怀孕后出生。出生时发现骨盆狭窄，临床怀疑髋关节脱位。14 个月大时的 X 光片显示髂骨整体发育不全，呈卵圆形，没有形成髋臼或骶骨切迹的证据。耻骨和坐骨的大小和形状正常。肩胛骨体发育不全和轻度关节盂发育不全。其余骨骼正常，包括锁骨、肋骨和肱骨。