肌萎缩侧索硬化症 11

肌萎缩侧索硬化症 11（ALS11） 是由染色体 6q21 上的 FIG4 基因（ 609390 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

常染色体隐性遗传 Charcot-Marie 牙病 4J 型（CMT4J; 611228 ） 是一种具有更严重表型的等位基因疾病。

有关肌萎缩侧索硬化症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 ALS1（ 105400 ）。

▼ 临床特征

周等人（2009）报告了 5 名被诊断为可能或确诊 ALS 的无关患者。两人有该疾病的家族史。所有患者均有成人发病并表现出显着的皮质脊髓束表现。神经传导速度研究正常，但 EMG 研究显示一些去神经支配。

▼ 分子遗传学

在 5 名无关的肌萎缩侧索硬化患者中，Chow 等人（2009）鉴定了 FIG4 基因中错义、2 个剪接位点和 2 个截短突变的杂合性（参见，例如， 609390.0006-609390.0008 ）。显示突变导致蛋白质功能完全或高度显着丧失。在 5 名诊断为 ALS 或成人发病的原发性侧索硬化症（PLSA1; 611637 ）的患者中鉴定出五种不同的错义 FIG4 突变，但这些突变并未明确显示为致病性。