伴有精神发育迟滞的脊柱骨骺发育迟缓

在健康的近亲父母的 3 个女儿中，Kohn 等人（1987）描述了与轻度至中度智力低下相关的脊椎骨骺发育不良。据说，一位与堂兄结婚的姑姑也有类似的后代。放射学研究显示，除了腰椎体和扁椎前突舌状突出外，外突神经缺如，髂骨外翻（“米老鼠耳形”）和短的骶骨切迹。髋臼双侧畸形伴左股骨半脱位和双侧髋外翻。股骨颈异常狭窄。

▼ 遗传

Kohn 等人报道的家庭中 SEDT 和智力低下的遗传模式（1987）与常染色体隐性遗传一致。