点状软骨发育不良，短距指

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。

▼ 临床特征

齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的兄弟姐妹的病例，他们表现出远程指骨受累。出生时，男性有一张不寻常的脸，鼻梁平坦，宽阔，鼻背宽，鼻尖扁平，小柱短，轻度抗蒙古睑裂；远端指骨短，指甲发育不全；以及下肢长度的差异。射线照片显示点状跗骨和骶尾脊柱。他的成长迟缓了。11岁时，右腿比左腿短2.5厘米。影像学上，有短指和骨龄延迟。在生命的第二个十年，髌骨侧向脱位和多发性色素沉着在数量和大小上增加。妹妹出生时外貌相同，跗骨和骶尾椎也有类似的点状钙化。在 6 岁时，注意到腿部不对称和轻度脊柱侧凸。生长受阻。在生命的第二个十年，髌骨侧向脱位和多发性色素沉着在数量和大小上增加。在这些情况下，核型是正常的。

韦塞尔斯等人（2003）用一个 23 周大的女性胎儿说明了 CDP 因果诊断的困难，该胎儿患有非根茎 CDP，其特征是广泛的软骨点状、短指和鼻发育不全。他们提供了 3 个主要类别和未分类类型的有用表格。

伊什等人（2003）描述了一名患有短指骨软骨发育不良（BCDP） 的男婴，他有多种严重的医疗问题和惊人的身体异常，包括颈椎狭窄导致四肢瘫痪、严重的鼻发育不全和短指。出生后不久拍摄的 X 光片显示广泛的骨骺和椎体点画，以及远端指骨发育不全。这位 25 岁的母亲因严重高级别滑膜癌继发的小肠梗阻引起的严重顽固性呕吐而复杂化。伊什等人（2003）得出结论，在这种情况下，表型的严重程度可能受到维生素 K 缺乏的影响（见118650）。两名患有 BCDP 和颈椎狭窄的患者与Eash 等人描述的相似（2003 年）已被报道（Goldstein 等人，2001 年）。