痉挛性截瘫 27，常染色体隐性

梅杰等人（2004）报道了一个大的法裔加拿大家庭，其中 14 名同胞中有 7 名患有单纯的痉挛性截瘫（SPG），成人发病（25 至 45 岁）。所有受影响的个体都有中度至重度下肢痉挛性下肢轻瘫伴反射亢进、足底伸肌反应和膀胱痉挛。脚的振动感也有中度至重度下降。两个人有构音障碍。只有 1 名患者坐轮椅。神经传导研究显示正常的感觉和复合肌肉动作电位，但 2 名研究患者的体感诱发电位异常。

▼ 测绘

Meijer 等人报道的家族的两点参数连锁分析（2004）在常染色体隐性模型下，在染色体 10q22.1-q24.1 上鉴定了一个假定的疾病基因座，指定为 SPG27（标记 D10S580 和 D10S1765 处的最大 lod 评分为 4.49）。关键疾病基因座在标记 D10S606 和 D10S1758 之间跨越大约 26 Mb，并与 SPG9（ 601162 ） 基因座部分重叠。然而，作者指出 SPG9 是常染色体显性遗传，并具有额外的神经学特征（“复杂”）。