β-1,4-半乳糖基转移酶 3
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,半乳糖基转移酶可能是质膜的组成部分,它们可能在细胞间识别和/或粘附中起作用。阿尔梅达等人(1997)在 EST 数据库中搜索与 B4GALT1( 137060 ) 相关的基因,发现了 2 个新序列。他们克隆了相应的 cDNA,称为 β-4-GalT2(B4GALT2; 604013) 和 β-4-GalT3(B4GALT3)。B4GALT3 序列预测包含单个跨膜结构域、催化结构域和 4 个潜在糖基化位点的 393 个氨基酸的多肽。cDNA的表达导致半乳糖基转移酶活性。Northern印迹分析显示B4GALT2在几种人体组织中表达为2.2-kb mRNA。
罗等人(1998)克隆了 B4GALT1 的 5 个同源物,包括 B4GALT3。他们表明 B4GALT3 与 B4GALT4( 604015 ) 的关系最为密切,后者具有 47% 的氨基酸同一性。通过 Northern 印迹分析,他们检测到 B4GALT3 的组成型表达,在脑中水平最高。
▼ 基因结构
通过分析基因组 DNA,Almeida 等人(1997)证明 B4GALT3 包含 6 个外显子。
▼ 测绘
阿尔梅达等人(1997)通过 EST 作图和 FISH 将 B4GALT3 基因定位到染色体 1q23。