色素减退、器官增生、髓鞘形成和发育延迟

色素减退、器官肿大和髓鞘形成和发育延迟（HOD） 是由染色体 16p13 上 CLCN7 基因（ 602727 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

色素减退、器官肿大和髓鞘形成和发育延迟（HOD） 的特征是皮肤和头发色素减退，虹膜色素正常；器官肿大，包括肝、肾和脾肿大；脑 MRI 显示髓鞘形成延迟，伴有粗大和精细运动技能的发育迟缓。皮肤和其他器官的活检结果与溶酶体贮积症一致（Nicoli 等人，2019 年）。

▼ 临床特征

尼科利等人（2019）报告了 2 名无关儿童，一名 22 个月大的白人女孩（患者 1）和一名 14 个月大的加纳男孩（患者 2），他们的头发和皮肤色素减退，但虹膜色素正常。生长发育迟缓，两名先证者的脑 MRI 显示髓鞘形成延迟、胼胝体后部变薄、丘脑底核高信号和小脑萎缩。先证者还表现出累及肝脏、肾脏和脾脏的器官肿大。活检提示溶酶体贮积症，在患者 1 的肝巨噬细胞和十二指肠组织细胞中观察到无定形絮状贮积物，以及皮肤中的异常细胞质包涵体。来自患者 2 的肾组织的透射电子显微照片显示许多间质巨噬细胞含有丰富的细胞质包涵体。

▼ 遗传

Nicoli 等人在 HOD 患者中发现了 CLCN7 基因的杂合突变（2019）从头开始​​。

▼ 分子遗传学

Nicoli 等人在 2 名患有色素减退、器官肿大和髓鞘形成和发育迟缓的无关儿童中（2019）在两个先证者中进行了外显子组测序并确​​定了 CLCN7 基因（Y715C；602727.0007）中相同错义突变的杂合性。在这两种情况下，突变都是从头出现的，并且在公共变异数据库中没有发现。