染色体 2 开放解读码组 68

使用生物信息学分析，Wang 和 Chen（2013）确定了全长人类 C2ORF68，他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸，计算出的分子量约为 18.8 kD。它具有 UPF0561 家族结构域、富含亮氨酸的核输出信号、二分核定位信号和多个潜在的磷酸化位点。蛋白质印迹分析检测到 HCRCN81 在正常人体组织和结直肠腺癌组织中的表达。

▼ 基因功能

使用定量 RT-PCR，Wen 等人（2014）发现与正常组织相比，人类结直肠癌组织中的 C2ORF68 mRNA 表达发生了改变。敲除人结直肠癌细胞中的 C2ORF68 可减少细胞增殖和侵袭，暂停细胞周期，并促进细胞凋亡。定量 RT-PCR 分析显示，C2ORF68 敲低改变了人类结直肠癌中与 PI3K（参见601232）/AKT（164730）/MTOR（601231 ）通路相关的基因的表达。SET（ 600960 ） 的敲低上调了人结肠癌细胞中 C2ORF68 mRNA 和蛋白质的表达。

▼ 测绘

Wang 和 Chen（2013）指出 C2ORF68 基因定位于染色体 2p11.2。