3-氧代酰基-ACP 合酶，线粒体

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶（ EC 2.3.1.41 ）。它是催化扩链缩合反应所必需的（ Zhang et al., 2005 ）。

▼ 克隆与表达

通过以原核β-酮脂酰合酶序列作为探针搜索人类基因组和 EST 数据库，然后进行 PCR，Zhang 等人（2005）克隆了 OXSM。推导的 459 个氨基酸蛋白的预测分子量为 45.8 kD，经 SDS-PAGE 证实。它包含一个作为线粒体靶向信号的 N 端 38 个氨基酸序列以及其他保守序列，包括一个半胱氨酸亲核试剂、两个催化组氨酸残基和一个 C 端富含甘氨酸的基序。Northern印迹分析检测到心脏、骨骼肌、肝脏和肾脏中的表达最高，胎盘、大脑、脾脏和肺中的表达水平较低。在结肠、胸腺和白细胞中检测到很少或没有表达。

▼ 基因功能

张等人（2005）证明 OXSM 在功能上补充了酵母突变体 cem1，其特征在于核编码的呼吸缺陷娇小表型。Zhang et al.（2005） 使用纯化的组氨酸标记的 OXSM，表明 OXSM 显示出 β-酮脂酰合酶活性，催化含有 2 至 14 个碳酰基部分的线粒体酰基-ACP（NDUFAB1; 603836 ） 硫酯的延伸，并显示出最高4-碳对12-碳酰基-ACP硫酯的亲和力。OXSM 酶活性被其他脂肪酸合酶系统的抑制剂 cerulenin 抑制。

▼ 测绘

通过数据库序列分析，Zhang 等人（2005） 将 OXSM 基因对应到染色体 3p24.2，将小鼠同源物对应到染色体 14。