季申科综合征

季先科等人（2011）报告了 3 名患者，一名母女和一名无关男性，其特征是面部特征鲜明、腭裂、传导性听力损失和轻度发育迟缓。颅面畸形包括低额发际线、下垂、突出的眼睛、平坦的中面、上唇的丘比特弓结构和低位、后旋的小耳朵。男性患者还患有房间隔缺损、双侧隐睾和一度尿道下裂。

▼ 遗传

季先科等人（2011）表明，他们在母女和无关男性中描述的综合征以常染色体显性遗传方式遗传。