溶血性尿毒症综合征，非典型，易感性，6

编码血栓调节蛋白（THBD; 188040 ） 的基因突变可赋予非典型溶血性尿毒症综合征 6（AHUS6） 发展的易感性。

有关 aHUS 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AHUS1（ 235400 ）。

▼ 临床特征

Delvaeye 等人（2009）报道了 7 例非典型溶血性尿毒症综合征患者，其特征是 1 次或多次发作的微血管病性溶血性贫血和与急性肾功能衰竭相关的血小板减少症。4 名患者的血清 C3（ 120700 ） 降低，这与替代补体途径的激活一致。C4（ 120810 ） 水平正常。

▼ 分子遗传学

Delvaeye 等人在 153 名 aHUS 患者中有 7 名（4.6%）（2009）鉴定了 THBD 基因中的 6 个不同杂合突变（参见，例如，188040.0005 - 188040.0008）。体外功能表达研究表明，用突变体 THBD 转染的细胞在补体激活后在细胞表面将 C3b 转化为 iC3b 的效果较差，因此不能很好地防止补体激活。研究结果表明，THBD 基因的突变有助于 aHUS 的发展。