胞嘧啶单磷酸 (UMP-CMP) 激酶 2，线粒体

线粒体 UMP-CMP 激酶（ EC 2.7.2.14 ） 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2（TK2; 188250 ）、脱氧核苷酸酶-2（NT5M; 605292 ）、脱氧鸟苷激酶（DGUOK; 601465 ）、腺苷酸激酶-2（AK2; 103020 ）、腺苷酸激酶-3（AK3 ; 609290 ）、腺苷酸激酶 3-like-1（AK3L1; 103030 ） 和核苷二磷酸激酶（NME4; 601818 ）（ Xu et al., 2008 ）。

▼ 克隆与表达

徐等人（2008）克隆了小鼠 Cmpk2 基因的全长人类同源物。小鼠基因最初被报道为可被脂多糖（LPS） 诱导的胸苷酸激酶（DTYMK；188345 ） 家族成员，Lee 和 O'Brien（1995）将其命名为 TYKi. 推导出的 449 个氨基酸的人 CMPK2 蛋白包含一个胸苷酸激酶结构域，预计具有一个 ATP/GTP 结合基序、一个 LID 结构域、一个腺嘌呤碱基结合环、一个催化位点和一个可能的底物结合位点. 前 22 个氨基酸是线粒体靶向信号。一个 GFP 标记的重组分子将 CMPK2 定位到线粒体。在测试的几种癌症系中，Northern 印迹分析仅在慢性髓性白血病 K-562 和淋巴细胞白血病 MOLT-4 细胞中检测到 3.3-kb CMPK2 mRNA。

▼ 基因功能

尽管 CMPK2 的蛋白质序列与胸苷酸激酶的关系比与 CMPK1（ 191710 ）的关系更密切，但Xu 等人（2008）在昆虫细胞或大肠杆菌中表达的高度纯化的重组 CMPK2 中没有检测到胸苷酸激酶活性。重组 CMPK2 磷酸化 dUMP、dCMP、CMP 和 UMP，与核糖核苷酸 CMP 和 UMP 相比，偏好 dUMP 和 dCMP。CMPK2 对 dUMP 的偏好也比 dCMP 高 35 倍。徐等人（2008）得出结论，CMPK2 是第一个在人类线粒体中发现的嘧啶核苷单磷酸激酶。

▼ 测绘

徐等人（2008）指出 CMPK2 基因对应到染色体 2p25.2。