伴有黄斑角膜营养不良、先天性白内障和近视的脊髓小脑变性

穆萨等人（1986 年）描述了一个近交系贝都因家族中与先天性白内障、黄斑角膜营养不良和非轴性近视相关的痉挛性共济失调综合征。躯体和智力发育正常。穆萨等人（1986）得出结论，这种疾病不同于Der Kaloustian 等人描述的疾病（1985）；见271310。他们注意到角膜营养不良是间质性的，在他们的家族中有粘液物质沉积，而在Der Kaloustian 等人的家族中（1985）它被认为是上皮的；此外，在Der Kaloustian 等人的案例中存在精神发育迟滞（1985 年）。通过对所提供的血统书进行检查穆萨等人（1986 年），目前尚不清楚他们正在处理不止一种隐性遗传疾病。事实上，这个家族的先证者（Mousa 等人（1986 年）将其称为“标志病例”）患有 Bartter 综合征（见241200），这使患者引起了临床关注。