空肠闭锁伴肾发育不良

空肠闭锁（ 243600 ） 以多种形式发生，其中一种 IIIb 型（“苹果皮”综合征）最常表现为家族性发生。肾发育不良（ 191830 ） 作为常染色体显性遗传。

基拉尼等人（1996）报道了一名左肾缺失和右肾发育不良的女性，她出生时患有 II 型空肠闭锁（近端空肠闭锁）。这名妇女的双胞胎后代也有类似的畸形：女孩发现双侧肾皮质囊肿和I型空肠闭锁，而她的双胞胎兄弟患有I型空肠闭锁和组织学证实的肾发育不良。

该家族支持I型和II型空肠闭锁具有共同病因的观点，并证实了同一基因产生的肾脏异常的变异性。作者认为，这种异常关联是一种以前未描述的常染色体显性遗传综合征。