LOXL1 反义 RNA 1，非编码

长链非编码 RNA（lncRNA），如 LOXL1AS1，长度超过 200 个核苷酸，可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻译（ Hauser et al., 2015 ）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析和 PCR，Hauser 等人（2015）确定了 LOXL1AS1 的 2 个剪接变体。RT-PCR 在所有 8 个正常人体组织和所有 7 个分离的眼部样本中检测到主要的 LOX1AS1 变体。另一种变体仅在真皮成纤维细胞系中检测到，它是唯一表达的 LOX1AS1 转录物。

▼ 基因结构

豪瑟等人（2015）确定 LOXL1AS1 基因包含 5 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hauser 等人（2015）将 LOXL1AS1 基因对应到染色体 15q24.1，在那里它与相反链上 的 LOXL1 基因（ 153456 ） 部分重叠。

▼ 基因功能

Hauser 等人使用转染 HEK293 细胞的报告基因检测（2015）表明 LOXL1AS1 基因上游的一个区域具有启动子活性。在暴露于氧化应激后，LOXL1AS1 在人晶状体上皮细胞中的表达以剂量依赖性方式增加。在人施累姆管内皮细胞中重复机械应力后，LOXL1AS1 的表达也增加。

▼ 分子遗传学

在对 50 名患有剥脱综合征（XFS; 177650 ） 和 50 名年龄和性别匹配的对照的南非黑人患者的分析中， Hauser 等人（2015）在 LOXL1 外显子 1/内含子 1 边界处确定了一个峰值 XFS 相关区域，该区域位于 LOXL1AS1 的潜在调控区域。他们在欧洲和亚洲血统的人群中复制了这种关联。在感兴趣的区域内发现了 DNase I 超敏反应位点，体外荧光素酶测定表明该相关区域包含启动子活性，并且 XFS 相关的遗传变异改变了该启动子。然而，该区域并没有增强 LOXL1 启动子的活性。此外，豪瑟等人（2015）鉴定了一种 LOXL1AS1 同种型，该同种型在已知在 XFS 中受影响的组织中广泛表达，并证明 LOXL1AS1 的表达响应于眼细胞中的氧化应激和循环机械应力而显着改变。豪瑟等人（2015）建议 LOXL1AS1 失调有助于 XFS 发病机制。