SOX2 重叠转录本,非编码
长链非编码 RNA(lncRNA),如 SOX2OT,包含超过 200 个核苷酸,并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mRNA 加工和翻译来调节基因表达。SOX2OT 是单外显子 SOX2 基因( 184429 ) 的宿主,该基因位于 SOX2OT 的内含子内,并以相同的方向转录(Amaral 等人总结,2009)。
▼ 克隆与表达
范特斯等人(2003)确定 SOX2OT 是一种非编码基因,没有编码超过 70 个氨基酸的肽的开放解读码组。它从与 SOX2 相同的链中产生 3.4-kb 的 mRNA,人类 SOX2OT 与小鼠 Sox2ot 具有 88% 的同一性。包含 SOX2OT 的基因组区域是高度保守的。作者认为 SOX2OT 可能参与 SOX2 的转录调控。
通过数据库分析,Amaral 等人(2009)鉴定了小鼠和人类 SOX2OT 的几种剪接变体,包括具有替代转录起始位点的转录物。他们还在鸡、青蛙和斑马鱼中发现了 Sox2ot 剪接变体,并且一些剪接位点似乎是物种特异性的。来自不同物种的直系同源物的比较揭示了 7 个高度保守的元素。成年小鼠大脑的 Northern 印迹分析检测到一个主要的 3 kb Sox2ot 转录本和大约 1、4、6 和大于 10 kb 的次要转录本。人体组织的定量RT-PCR检测到SOX2OT在脑中高表达,在睾丸、肾脏、卵巢、肺、结肠、骨骼肌和胸腺中表达中等,在肝脏和胎盘中无表达。EST 数据库分析表明 SOX2OT 在人类晶状体、特定脑区和肾肿瘤中的高表达。小鼠组织的定量 RT-PCR 揭示了 Sox2 与 3 种不同的 Sox2ot 剪接变体在成人脑、胚胎干细胞、胚胎和新生儿中的共表达。然而,2 个 Sox2ot 变体也在结肠、肌肉、睾丸、肺和/或心脏中可变表达。Sox2ot 表达似乎在鸡和斑马鱼的发育过程中受到动态调节。
▼ 基因结构
范特斯等人(2003)确定 SOX2OT 基因包含至少 5 个外显子并且跨度为 40 kb。内含子 3 含有单外显子 SOX2 基因。
阿马拉尔等人(2009)确定 SOX2OT 基因是复杂的,具有多个可变剪接的外显子和至少 6 个替代转录起始位点。该基因跨度约为 850 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Fantes 等人(2003)将 SOX2OT 基因对应到染色体 3q26.3-q27。
Hartz(2015)根据 SOX2OT 序列(GenBank AK022826 ) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SOX2OT 基因对应到染色体 3q26.33。