视黄醇脱氢酶8

全反式视黄醇脱氢酶（RDH8） 是一种视觉循环酶，可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇（ Rattner et al., 2000 ）。它是短链脱氢酶/还原酶家族的成员，位于感光器的外段；因此它也被称为光感受器视黄醇脱氢酶。通过减少全反式视紫红质（漂白和水解的视紫红质的产物）开始视紫红质再生途径，这在视觉周期中很重要（Rando，2001）。这是视觉周期中的限速步骤（Saari et al., 1998）。

▼ 克隆与表达

Rattner 等人使用视网膜 cDNA 的减法和标准化、高通量测序和数据库同源性搜索来检测视网膜特异性基因（2000）将光感受器视黄醇脱氢酶（PRRDH） 确定为短链脱氢酶/还原酶（SDR） 家族的新成员。人类 PRRDH 基因编码一个 311 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 34 kD，与牛同源物 85% 相同，与 17-β-羟基类固醇脱氢酶 I 相同 48%（ 109684）。原位杂交和 RNA 印迹分析表明 PRRDH 基因在感光细胞中特异性表达，蛋白质印迹分析和免疫细胞化学表明 PRRDH 仅定位于视杆和视锥外节段，并与外节段膜紧密结合。

▼ 基因结构

拉特纳等人（2000）确定人类 RDH8 基因由 6 个外显子组成，长度约为 9 kb。

▼ 测绘

通过分析辐射杂交和染色体杂交细胞系，Rattner 等人（2000）将人类 RDH8 基因对应到染色体 19p13。

▼ 分子遗传学

韩等人（2004）使用变性高效液相色谱（DHPLC） 筛选 RDH8 基因的 SNP。作者在连锁不平衡和单倍型分析中包括了常见的 SNP。