过早症和其他面部畸形、短指症、生殖器异常、精神发育迟滞和复发性炎症发作

Spiegel 等人（2009）描述了 2 兄弟，15 岁和 5 ，以及他们 22 岁的堂兄，他们都出生于未受影响的近亲阿拉伯穆斯林父母，他们表现出独特的面部特征，包括眼距过远、睑裂上翘、眉毛浓密、鼻梁宽、人中长，嘴角上翘，上唇薄，寡妇峰，简单的耳朵，肉质的过度折叠的螺旋。其他特征包括轻度至中度智力低下、阴茎短小和隐睾，以及骨骼异常，包括高鸡胸和低漏斗胸的组合，以及手指短而相对宽的小手和第五指弯曲。骨骼检查显示 2 名老年患者的短而宽的掌骨与短指症相符，而弟弟的 s X 光片被解释为正常。此外，2 名老年患者有反复炎症发作：表兄反复发作炎症性心包炎伴心包积液，伴有发热和红细胞沉降率（ESR）和 C 反应蛋白（CRP）升高；123260 ），从 2 岁开始。这位 15 岁的兄弟有 4 次肢体蜂窝织炎，1 次胸腔积液和 1 次肛周脓肿；这些发作需要静脉注射抗生素，并完全康复。这 2 名患者的免疫学和风湿病学分析均正常。

▼ 分子遗传学

排除研究

Spiegel 等人 在 2 名兄弟和他们的表兄弟中患有面部畸形、短指、生殖器异常、智力低下和反复炎症发作（2009）进行了全基因组阵列 CGH，未检测到致病性拷贝数变异。注意到与常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（ 268310 ） 和家族性地中海热（FMF; 249100 ） 的表型重叠，他们分析了 ROR2（ 602337 ） 和 MEFV（ 608107 ） 基因，但未发现病理突变。