耳聋，常染色体隐性 114

常染色体隐性遗传性耳聋 114（DFNB114） 是由染色体 17p11 上的 GRAP 基因（ 604330 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

DFNB114 的特点是先天性重度感音神经性听力损失（Li et al., 2019）。

▼ 临床特征

李等人（2019）研究了 2 个土耳其血统的近亲家庭，其中每个家庭的兄弟姐妹都患有非综合征性先天性重度感音神经性听力损失。受影响的人都没有出现眼球震颤、眩晕或平衡问题。

▼ 分子遗传学

在来自土耳其和伊朗的 63 个近亲多重家庭的队列中，他们患有常染色体隐性遗传非综合征性听力损失，已知耳聋基因突变阴性，Li 等人（2019）进行了外显子组和基因组测序，并确定了 2 个土耳其家庭，其中 4 个受影响的个体是 GRAP 基因错义突变的纯合子（Q104L; 604330.0001 ）。该突变在两个家庭中都与疾病分离，并且在 500 多个内部土耳其外显子组中未发现。对侧翼 SNP 标记的分析表明该变体具有共同的祖先。