CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，轴索，2O 型

常染色体显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病 2O 型（CMT2O） 是由染色体 14q32 上的 DYNC1H1 基因（ 600112 ） 的杂合突变引起的。

有关轴突 CMT 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMT2A1（ 118210 ）。

▼ 临床特征

威登等人（2011）报道了一个与 CMT 一致的轴突周围神经病的常染色体显性遗传的大型 4 代家族。受影响的个体在儿童时期出现运动里程碑延迟和/或步态异常和跑步困难。体格检查显示缓慢进展的下肢远端无力和高弓足畸形消瘦。上肢受累不太常见，并且通常在成年期保持行走。神经传导研究在正常范围内，腓肠神经活检显示与轴索变性一致的变化。有些人有短暂的感觉异常和神经性下肢疼痛。其他一些特征存在显着差异：反射可能丢失或保留，远端感觉障碍的程度和方式也各不相同。

▼ 遗传

Weedon 等人报道的家族中 CMT2O 的遗传模式（2011）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在具有常染色体显性轴突 CMT2O 的大型 4 代家族的受影响成员中，Weedon 等人（2011）鉴定了 DYNC1H1 基因中的杂合突变（H306R; 600112.0001 ）。通过外显子组测序鉴定突变。威登等人（2011）指出，小鼠模型与神经性疾病中该基因的突变有关（Hafezparast 等人，2003 年）。