线逆转录元素 2

LRE1（LE 逆转录转座因子 1；151626）是位于 22 号染色体上的基因，包含 2 个开放解读码组（ORF），第一个编码预测的 40 kD 蛋白质，第二个编码逆转录酶活性。Kazazian 小组发现该基因是在插入因子 VIII 基因时导致血友病 A 的原因，详见条目306700。Narita 等人报道了将 L1 序列插入抗肌萎缩蛋白基因（ 300377 ） 导致杜氏肌营养不良症（ 310200 ）（1993 年）。福尔摩斯等人（1994）Kazazian 组的 , 报道了另一个 L1 插入 DMD 基因的鉴定，并根据插入和前体两侧存在的单拷贝独特序列成分（USC） 的存在来鉴定和表征其前体。前体基因座 LRE2 有 1 个来自患者的等位基因，与插入序列完全匹配。LRE2 具有完美的 13 到 15 bp 目标位点重复、2 个 ORF 和 5 素末端的不寻常的 21 bp 截断。它与 LRE1 相差约 0.7%。福尔摩斯等人（1994）通过分析来自人/仓鼠体细胞杂交体的基因组 DNA，将 LRE2 基因座定位到染色体 1，其中从含有人染色体 1 的细胞中获得单条带。使用含有部分人染色体 1 和 PCR 引物的人/小鼠体细胞杂交体，他们将基因区域化为 1q。他们证明了 LRE2 基因座上的 L1 元素存在于大约 66% 的人类染色体上，而黑猩猩和大猩猩基因组中不存在该元素。