伴有心脏缺陷、喉部异常和先天性巨结肠

黄等人（1999）描述了一个兄弟姐妹，有 4 个兄弟姐妹，患有多种先天性异常，包括先天性巨结肠。男孩出生时患有双侧完全唇腭裂、远眦赘皮、大脚趾重复和右脚轴后多指畸形。超声心动图显示房间隔缺损、主动脉缩窄、大动脉导管未闭（见607411）、二尖瓣裂和主动脉弓轻度发育不全。在 1 天大时，由于大肠自发穿孔，他接受了结肠造口术和阑尾切除术。组织学研究显示整个结肠和阑尾的神经节增生。2 个月大时出现呼吸窘迫，需要进行直接喉镜检查，结果显示会厌短和杓状会厌皱襞。他表现出轻微的发育迟缓，特别是在表达性语言使用方面。他的核型正常。他的姐姐也有大脚趾重复、心脏缺陷、气道异常、乙状结肠神经节萎缩和轻度发育迟缓。其他 2 名同胞均正常，但其中 1 名有悬雍垂双歧和发育迟缓。父母身体健康，无血缘关系。常染色体隐性遗传被认为是可能的。黄等人（1999）回顾了与先天性巨结肠症相关的其他 6 篇先天性异常报告。另见先天性巨结肠伴多指、肾发育不全和耳聋（ 235740 ）、先天性巨结肠伴指甲发育不全和面部特征畸形（ 235760 ）、先天性巨结肠伴 D 型短指畸形（ 306980 ） 和先天性巨结肠伴尺骨多指畸形、大脚趾多指畸形和室间隔缺损（ 235750 ）。