精神分裂症 19

对精神分裂症 19（SCZD19） 的易感性是由染色体 20q11 上的 RBM12 基因（ 607179 ）中的杂合突变所赋予的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 临床特征

斯坦伯格等人（2017）报告了一个冰岛大家庭，其中 6 人被诊断患有精神分裂症，2 人患有分裂情感障碍，3 人患有精神病性双相情感障碍。还有多个没有坦率精神病的家庭成员患有各种精神疾病和认知障碍。芬兰血统的第二个家庭包含 4 名受影响的同胞，其中 3 名被诊断患有精神分裂症，1 名患有分裂情感障碍。

▼ 遗传

Steinberg 等人报道的一个家族中 SCZD19 的遗传模式（2017）与不完全外显的常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 2 个无关家庭的受影响成员中，分别具有冰岛和芬兰血统，与 SCZD19，Steinberg 等人（2017）鉴定了 RBM12 基因中的杂合截断突变（G793X、607179.0001和 c.2532delT、607179.0002）。这些突变是通过基因组或外显子组测序发现的，并且有不完全外显率的证据。在冰岛家庭中，统计分析显示变异与精神病之间存在显着关联（p = 2.2 x 10（-4））。进一步的研究揭示了该变体的 22 名专性携带者，他们都是同一对冰岛夫妇的后裔，他们没有明显的精神病。然而，与非携带者相比，携带者被发现有更高的精神疾病发生率（优势比为 4.21，p = 0.028）以及认知受损（p = 0.028）。与非携带者相比，携带者的教育程度也较低，并且更有可能患上残疾。对患者细胞的研究表明，G793X 突变导致产生缺乏预测的 RNA 识别基序的稳定截短蛋白。未对芬兰家族中发现的变体进行功能研究。