耳聋，常染色体显性 70

常染色体显性遗传性耳聋 70（DFNA70） 是由染色体 3q21 上的 MCM2 基因（ 116945 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

常染色体显性耳聋 70 是一种非综合征性感音神经性听力损失。听力障碍表现为语后发作，并且进展缓慢（Gao et al., 2015）。

▼ 临床特征

高等人（2015）报道了一个 4 代中国家庭（家庭 51），其中 8 个人出现缓慢进行性听力损失的舌后发作，导致涉及高频或所有频率的轻度至重度耳聋。发病年龄最早为13岁。两个人没有主观听力问题，但听力测试异常。受影响的人都没有其他症状，包括前庭问题。

▼ 遗传

Gao 等人报道的家族中 DFNA70 的遗传模式（2015）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 DFNA70 的 4 代中国家庭的 8 名受影响成员中，Gao 等人（2015）鉴定了 MCM2 基因中的杂合错义突变（R44C; 116945.0001 ）。通过全外显子组测序发现并通过 Sanger 测序确认的突变与家族中的疾病分离。HEK293 细胞的体外功能表达分析表明，与野生型相比，突变蛋白增加了细胞凋亡；增殖和细胞周期阶段不受突变的影响。