心房颤动，家族性，9

家族性心房颤动 9（ATFB9） 是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因（ 600681 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长迅速增加，在 40 至 60 岁之间增加到 2.3%，在 65 岁以上增加到 5.9%。最可怕的并发症是血栓栓塞性中风（Brugada 等，1997）。

有关房颤遗传异质性的讨论，请参见608583。

▼ 临床特征

夏等人（2005）研究了一个分离常染色体显性房颤（AF） 的 4 代中国家庭。先证者是一名 59 岁的男性，他在 54 岁时被诊断为 AF，每月发作 2 至 3 次阵发性 AF。他的父亲和姐姐分别在 58 岁和 50 岁时被诊断出来，在他们死前有持续的心房颤动。一位在 50 岁时被诊断为阵发性 AF 的妹妹每周发作一次或两次，一位 57 岁的侄女在 24 小时心电图（ECG） 记录中被诊断为阵发性 AF。所有受影响的家庭成员的心电图 QT 间期正常，没有出现肌肉无力或晕厥，24 小时心电图监测没有频繁的室性早搏或室性心动过速。血清钾水平在正常范围内。没有患者表现出任何综合征特征，例如腭裂、低位耳朵、身材矮小、弯曲指、并指或短指。

▼ 测绘

在患有心房颤动的 4 代中国家庭中，夏等人（2005）进行了连锁分析，并获得了侧翼微卫星标记 D17S949 的 2 点 lod 得分为 1.93（theta = 0.0）。

▼ 分子遗传学

Xia 等人在来自 30 个与心房颤动（AF）无关的中国亲属的先证者中（2005）分析了 10 个候选离子通道或转运蛋白相关基因，发现其中 1 个先证者的 KCNJ2 基因（ 600681.0014 ） 存在杂合错义突变。这个 4 代家族中的所有受影响个体以及先证者的 42 岁和 33 岁的侄子都携带该突变，在 24 小时心电图监测中未检测到 AF。鉴于他们相对年轻和 AF 的阵发性，Xia 等人（2005）不排除侄子受到影响。