SYNTROPHIN， γ-2

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ Piluso 等人，2000 ）。

▼ 克隆与表达

Piluso 等人通过使用小鼠和人类 syntrophins 作为探针搜索 EST 数据库，然后筛选人类胎儿大脑和神经元前体细胞 cDNA 文库（2000）克隆了 SNTG1（ 608714 ） 和 SNTG2。推导出的 539 个氨基酸的 SNTG2 蛋白的计算分子量为 60.1 kD。Syntrophins 通常包含 2 个 血小板-白细胞C 激酶底物（ 173570） 同源性（PH） 结构域、一个将第一个 PH 结构域一分为二的 PDZ 结构域和一个介导抗肌萎缩蛋白结合的 C 端“独特的肌营养不良蛋白”（SU） 结构域。SNTG1 和 SNTG2 在 PDZ 域中与其他 syntrophin 具有显着相似性，在 PH 域中的相似性较低，在 SU 域中的相似性较弱。此外，SNTG1 和 SNTG2 具有一个 ATP/GTP 结合位点基序 A（P 环）和几个潜在的磷酸化位点。Northern印迹分析检测到SNTG2广泛但弱的表达。通过对 SNTG2 克隆进行测序和人脑 cDNA 的 PCR，Piluso 等人（2000）鉴定了可变剪接的 SNTG2 变体。大鼠中枢神经系统的原位杂交和免疫组织化学分析显示，SNTG1 和 SNTG2 在多个大脑和脊柱区域广泛分布。SNTG1 和 SNTG2 的转录本都位于神经元过程的核周和近端部分。免疫组织化学分析还在所有人类肌肉纤维的肌膜处检测到 SNTG2，但未检测到 SNTG1。在神经源性萎缩患者中观察到正常的质膜信号，但在缺乏肌营养不良蛋白的 Duchenne 肌营养不良症（ 310200 ） 患者中，SNTG2 缺失或严重降低。在 2 个活检标本中，SNTG2 定位于心肌细胞膜。

▼ 基因功能

通过对 COS-7 细胞中表达的重组蛋白的下拉分析和酵母 2-杂交分析，Piluso 等人（2000）表明 SNTG2 与抗肌萎缩蛋白、α-抗肌萎缩蛋白（ 601239 ） 和 β-抗肌萎缩蛋白（ 602415 ） 的 C 末端结合。

▼ 基因结构

皮卢索等人（2000）确定 SNTG2 基因包含至少 17 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Piluso 等人（2000）将 SNTG2 基因对应到染色体 2p25。