嗜丁醇，亚家族 3，成员 A1

嗜丁酸（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合物（MHC） 相关基因，它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY） 结构域的 I 型膜蛋白。人类 BTN 基因的三个亚家族位于 MHC I 类区域：单拷贝 BTN1A1 基因（601610）和 BTN2（例如，BTN2A1；613590）和 BTN3（例如，BTN3A1）基因，它们经历了串联重复，导致各 3 份（Smith 等人总结，2010 年）。

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析、外周血白细胞和人类细胞系的 RT-PCR，以及胎儿组织 cDNA 文库的 3-prime RACE，Rhodes 等人（2001）克隆了 BTN3A1。他们还鉴定了一个 BTN3A1 剪接变体，该变体编码一种缺乏 B30.2 结构域的截短蛋白，并且该变体比全长形式更丰富。

▼ 基因结构

罗德等人（2001）确定 BTN3A1 基因跨越大约 12 kb 并包含 9 个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Rhodes 等人（2001）在染色体 6p22.1 上的 BTN 基因簇中绘制了 BTN3A1 基因。BTN 基因簇位于经典 MHC I 类基因的约 4 Mb 端粒处。

▼ 基因功能

佩恩等人（2020）报道说，人类 BTN3A1 通过阻止 N-糖基化 CD45（PTPRC; 151460 ） 从免疫突触中分离来抑制肿瘤反应性 α-β T 细胞受体的激活。BTN3A 特异性抗体引起 α-β T 细胞效应活性和 BTN2A1 依赖性 γ-δ 淋巴细胞对 BTN3A1 阳性癌细胞的细胞毒性的协调恢复，消除了恶性进展。作者得出结论，靶向 BTN3A1 协调了 α-β 和 γ-δ T 细胞对已建立肿瘤的协同杀伤，并可能为对现有免疫疗法耐药的肿瘤提供治疗策略。