Metaphyseal 发育不全、精神发育迟滞和传导性耳聋

里蒙和麦卡利斯特（1971）报道了 3 兄弟，其父母是近亲西西里人，患有明显的干骺端发育不良的常染色体隐性遗传综合征，下肢更明显的短肢侏儒症，轻度智力低下和传导性听力损失。所有 3 人在儿童时期都反复发作过中耳炎。两人患有远视和斜视。手和脚短而宽，指甲呈方形，​​手指关节明显松动。主要的放射学变化仅限于干骺端，干骺端变宽且不规则，大面积不规则致密钙化。肋骨短而前增宽，肋软骨边缘呈拔罐状和不规则状。髂翼变窄，骨盆入口变平。股骨头近端骨化良好，但股骨颈较小，导致内翻畸形。长管状骨均明显缩短。远端尺骨相对于半径缩短和变形。下肢弯曲，腓骨比胫骨长。膝内翻存在。腕骨和跗骨虽小，但变形不大。短管状骨均严重缩短，骨骺-干骺端明显张开。指骨很宽。