嗅觉受体家族 2 亚家族 W 成员 3

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。

▼ 克隆与表达

通过下一代测序对 16 种不同的人体组织进行 RNA 测序，Flegel 等人（2013）在 9 个组织中检测到 OR2W3 的表达，在甲状腺中表达最高，其次是肺和睾丸。通过 RT-PCR，Ma 等人（2015）表明 OR2W3 在 HESC 视网膜色素上皮（RPE） 细胞中表达。

通过数据库搜索，Scott（2015）发现 OR2W3 编码了一个推断的 314 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因结构

Scott（2015）指出 OR2W3 是一个单外显子基因。

▼ 测绘

Gross（2016）基于 OR2W3 序列（GenBank BC146848 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 OR2W3 基因对应到染色体 1q44。

▼ 分子遗传学

待确认的关联

有关色素性视网膜炎（RP；参见268000）与 OR2W3 基因突变之间可能关联的讨论，参见616729.0001。

阿斯顿等人（2010）和Plaseski 等人（2012）发现 OR2W3 SNP rs11204546与无精子症和少精子症风险之间存在关联。

▼ 等位基因变体（ 1 示例）：

.0001 意义未知的变体
OR2W3、ARG142TRP
该变体被归类为意义未知的变体，因为它对色素性视网膜炎（RP；见268000）的贡献尚未得到证实。

通过全外显子组测序在一个分离出常染色体显性色素性视网膜炎的 4 代中国家族中，Ma 等人（2015）确定了 OR2W3 基因中 c.424C-T 转换的杂合性，导致前 2 代的 7 个受影响的活体成员中有 5 个在保守残基处发生 arg142-to-trp（R142W） 取代。在未受影响的第二代成员中未发现该突变，并针对 dbSNP（构建 135）、1000 Genomes Project、hapmap（版本 24）和 YH 项目数据库以及 2 个内部数据库进行了过滤。在一个无关的中国家庭中，所有 3 名 RP 成员都发现了相同的突变；在该家族未受影响的成员中未发现该突变。在第一个家族中，预筛选排除了已知的 RP 致病突变。该家族的临床特征包括夜盲症，出现在 20 至 30 岁之间，其次是进行性双侧视力和周边视野下降和畏光。眼底检查显示视网膜血管骨针状色素沉着减弱，脉络膜视网膜变性伴视乳头周围萎缩，视盘苍白，视杯增大。ERG 记录显示没有可检测到的锥或杆反应。