USHER 综合征，IK 型

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与 II 型（ 276901 ） 的区别在于听力损失的严重程度和前庭受累的程度。I 型患者严重失聪，而 II 型患者“听力困难”。I 型患者的前庭功能有缺陷，而 II 型患者的前庭功能正常（Moller 等，1989）。III 型（USH3; 276902 ） 患者有进行性听力损失。

有关 Usher 综合征 I 型遗传异质性的讨论，请参见 USH1（ 276900 ）。

▼ 临床特征

Jaworek 等人（2012）报道了 2 个患有 Usher 综合征的近亲巴基斯坦家庭。患者年龄从 12 岁到 45 岁不等。所有患者都有先天性、双侧、重度感音神经性听力损失以及孤立行走延迟，与前庭功能障碍一致。4 名老年人的眼底检查显示视网膜色素变性，视网膜血管变窄，骨针和视盘呈蜡状。视网膜色素变性的严重程度与患者的年龄相关，范围从轻微到严重。

▼ 遗传

Jaworek 等人报道的家族中 USH1K 的遗传模式（2012）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对患有 Usher 综合征的近亲巴基斯坦家庭进行全基因组连锁分析，Jaworek 等人（2012）在标记 D10S1780 和 D10S546 之间发现了与染色体 10p11.21-q21.1 上 11.74-cM 区域的连锁（D10S539 处的最大 2 点 lod 得分为 3.82）。第二个患有该疾病的巴基斯坦家庭也显示出与该地区的联系（D10S539 的最大 2 分 lod 得分为 3.22）。该基因座被称为 USH1K，与非综合征性耳聋 33（DFNB33; 607239 ） 的基因座有一些重叠。对疾病区间内的几个候选基因进行了测序，包括 PCDH15（ 605514 ），但未发现突变。