努南综合症 10

Noonan 综合征 10（NS10） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

Noonan 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是身材矮小、颅面畸形、短颈和/或蹼颈、心脏异常、隐睾和凝血缺陷（Yamamoto 等人总结，2015 年）。

有关 Noonan 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 NS1（ 163950 ）。

▼ 临床特征

山本等（2015）报告了 5 个无血缘关系的 Noonan 综合征 10 家庭。患者有典型的面部特征，包括下斜睑裂、眼距过宽、上睑下垂和短颈，以及心脏异常，主要是肺动脉瓣狭窄和二尖瓣缺损。不太常见的特征包括身材矮小、胸廓畸形、外胚层受累、凝血异常和认知障碍。一名患者手臂上出现多个神经鞘瘤。

梅基等人（2019）报告了 6 名 NS10 患者。所有患者均存在心脏缺陷，其中肥厚型心肌病 4 例，房间隔缺损 3 例。5 人有智力障碍，4 人身材矮小。

▼ 遗传

Yamamoto 等人报道的家族中 Noonan 综合征 10 的遗传模式（2015）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 5 个 Noonan 综合征 10 家庭的受影响成员中，Yamamoto 等人（2015）在 LZTR1 基因中鉴定了 5 个不同的杂合错义突变（参见，例如，600574.0007 - 600574.0009）。所有突变都发生在 Kelch（KT） 结构域中，但未进行变体的功能研究。通过对 50 名巴西 Noonan 综合征患者的全外显子组测序发现其中 4 个家族的突变；第五家族是波兰血统。