肌醇氧化酶

肌醇加氧酶(MIOX;EC 1.13.99.1)催化主要发生在肾脏中的肌醇分解代谢的唯一途径中的第一个确定步骤(Arner 等人,2001 年总结)。

▼ 克隆与表达

杨等人(2000)最初通过对正常和链脲佐菌素诱导的糖尿病新生小鼠的 cDNA 的代表性差异分析来鉴定小鼠 Aldrl6。他们使用小鼠 Aldr16 作为探针,从肾脏 cDNA 文库中克隆了人类 ALDR16。杨等人(2000)确定小鼠 Aldrl6 包含多个磷酸化位点、一个潜在的 N-糖基化位点和一个 N-末端 NADPH 结合基序。通过 Northern 和 Western 印迹分析,Yang 等人(2000)发现 Aldrl6 在小鼠中的表达仅限于肾近端小管,在糖尿病肾脏中表达上调。小鼠肾切片的原位杂交揭示了在肾皮质肾小管中的排他性表达。

阿纳等人(2001)克隆了猪 Miox cDNA。阿纳等人(2001)指出,猪和人类序列缺乏在小鼠中发现的 NADPH 结合基序。ALDRL6 与小鼠 Aldrl6( Yang et al., 2000 ) 具有 91% 的序列同一性,与猪同源物具有 96% 的序列相似性( Arner et al., 2001 )。

▼ 测绘

Gross(2016)基于 MIOX 序列(GenBank BC012025 ) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 MIOX 基因对应到染色体 22q13.33。