小核糖核蛋白多肽C

C多肽是U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA（ 182285 ）。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体。Yamamoto 等人通过用抗 RNP 血清筛选人类表达文库（1988 年）和Sillekens 等人（1988）分离出编码 SNRPC 的 cDNA。Yamamoto 等人使用 Northern 印迹杂交（1988）确定 SNRPC 表达为大约 0.8-kb 的 mRNA。针对 SNRPC 的抗体使 HeLa 细胞的细胞核呈斑点状染色。Sillekens 等人（1988）据报道，通过 SDS-PAGE 预测的 159 个氨基酸 SNRPC 蛋白的表观分子量为 22 kD。他们注意到Yamamoto 等人报道的 DNA 序列（1988）包含几个改变阅读框的单碱基缺失。Sillekens 等人（1988）认为这些变化是测序错误的结果，基于非洲爪蟾 snRNP C 蛋白也含有 159 个氨基酸并且与 SNRPC 仅在几个位置不同的事实。Southern印迹分析表明在哺乳动物基因组中存在多个SNRPC基因拷贝。内利森等人（1997）发现小鼠基因组中含有一个snRNP C基因，被他们称为U1C，还有2个U1C加工过的假基因。预测的小鼠和人类 SNRPC 蛋白除了一个残基外是相同的。

▼ 测绘

通过对辐射杂种的分析，SNRPC 基因已被定位到染色体 6（ sts-X12517 ）。

▼ 基因功能

Du 和 Rosbash（2002）证明 U1 snRNP 缺乏其 snRNA 的 5 元末端，保留了 5 元剪接位点序列特异性。他们还表明，重组酵母 U1C 蛋白（一种 U1 snRNP 蛋白）选择了一个 5 元剪接位点样序列，其中前 4 个核苷酸 GUAU 与酵母 5 元剪接位点共有序列的前 4 个核苷酸相同. Du 和 Rosbash（2002）提出 U1C 5 素剪接位点相互作用先于前 mRNA/U1 snRNA 碱基配对，并且是剪接途径中的最早步骤。