泛酸激酶 1

泛酸激酶（ EC 2.7.2.33 ） 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶，可催化泛酸（维生素 B5）、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基载体，在中间体和脂肪酸代谢中起核心作用。在酵母和果蝇中，每个都只有 1 个泛酸激酶基因，无效突变体是不可行的（Zhou et al., 2001总结）。

▼ 克隆与表达

卡里姆等人（2000）克隆并测序了 3 种编码 PANK1 的 α、β 和 γ 同种型的人类 cDNA，它们具有不同的氨基末端，预计来自同一基因的转录本的可变剪接。α、β 和 γ 蛋白分别包含 598、373 和 400 个氨基酸，并共享一个 40 kD 的共同 C 末端。Northern印迹分析在所有检查的组织中检测到PANK1的表达，但主要在肝脏和肾脏中。

▼ 基因结构

卡里姆等人（2000）确定 PANK1 基因包含 9 个外显子，跨度约为 62 kb。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Karim 等人（2000）将 PANK1 基因对应到染色体 10q23.2-q23.31。他们将小鼠 Pank1 基因定位到染色体 19C2-3 上的同线性同源区域。