17 号染色体开放解读码组 49

预计 C17ORF49 将编码转录调节因子（ Sun et al., 2016 ）。

▼ 克隆与表达

通过 PCR，Sun 等人（2016）克隆了人类 C17ORF49，他们称之为 BAP18。推导出的 172 个氨基酸蛋白质具有 SANT 结构域，该结构域存在于参与染色质重塑的蛋白质中。人类 BAP18 与其小鼠和果蝇直系同源物分别具有 95% 和 58% 的氨基酸相似性。内源性 BAP18 定位于 22Rv1 前列腺癌细胞的细胞核，转染的 HEK293 细胞中的表位标记 BAP18 也是如此。

▼ 基因功能

通过免疫共沉淀分析，Sun 等人（2016）表明 BAP18 与转染的 HEK293 和 22Rv1 前列腺癌细胞中的雄激素受体（AR; 313700 ） 相互作用。BAP18 以雄激素依赖性方式增强报告基因的 AR 激活。BAP18 促进 AR 和 MLL1（KMT2A；159555）甲基转移酶亚复合体募集到 AR 靶基因中的雄激素反应元件，随后增加组蛋白 H3（见602810）lys4 三甲基化和 H4（见602822） lys16 乙酰化。在异种移植小鼠模型中，即使在雄激素耗尽的条件下，通过短干扰 RNA 消耗 BAP18 也会减弱前列腺癌细胞的细胞生长和增殖，并抑制肿瘤生长。

▼ 测绘

Hartz（2016）基于 C17ORF49 序列（GenBank BC040036 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 C17ORF49 基因对应到染色体 17p13.1。