RAS同源基因家族，成员J

ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装，以实现多种生理过程，例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细胞转化和转移等病理生理过程。

▼ 克隆与表达

维尼亚尔等人（2000）确定了小鼠和人类 ARHJ 的 EST，他们将其命名为 TCL。推导出的 214 个氨基酸的人类蛋白质包含参与核苷酸结合的规范 G1、G2 和 G3 框，以及 2-半胱氨酸框，它是香叶基香叶基化和法尼基化的底物。推断的小鼠蛋白质含有 204 个氨基酸，与人类 ARHJ 具有 93% 的氨基酸同一性。人和小鼠蛋白质之间的大多数差异都集中在 N 和 C 末端。ARHJ 还与 TC10（ 605857 ） 和 CDC42（ 116952 ） 具有显着相似性。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到在心脏中以最高水平表达的 2.5-kb 转录本。

▼ 基因功能

维尼亚尔等人（2000）证明 TCL 的体外 GDP/GTP 交换比 TC10 显示的更快。使用酵母 2-杂交系统和体外下拉分析，他们观察到 TCL 的 GTP 结合形式，但不是 GDP 结合形式，直接与 CDC42/RAC（参见 RAC1；602048）结合域相互作用PAK（见602590）和 WASP（300392）。将组成型活性 TCL 突变体转染到大鼠胚胎成纤维细胞中导致明显的形态发生活性，在背细胞膜上产生大而动态的肌节蛋白（见102560 ）富含褶边。TCL 的形态发生活性被显性负性 RAC1 和 CDC42 突变体阻断，表明这 3 种 Rho GTPase 之间存在串扰。

在人脐静脉内皮细胞中，Eelen 等人（2018）表明 GLUL（ 138290 ） 敲低可减少 GTPase RHOJ（ 607653 ） 的膜定位和激活，同时激活其他 Rho GTPases 和 Rho 激酶（参见 ROCK1, 601702），从而诱导肌节蛋白应力纤维并阻碍内皮细胞运动。Rho 激酶的抑制挽救了由 GLUL 敲低引起的内皮细胞迁移缺陷。值得注意的是，谷氨酰胺合成酶棕榈酰化自身并与 RHOJ 相互作用以维持 RHOJ 棕榈酰化、膜定位和活化。埃伦等人（2018）得出的结论是，除了已知的谷氨酰胺形成之外，谷氨酰胺合成酶通过 RHOJ 棕榈酰化在病理性血管生成过程中显示出在内皮细胞迁移中的活性。

▼ 基因结构

维尼亚尔等人（2000）确定 ARHJ 基因包含 5 个外显子并且跨越超过 86 kb。第一个内含子异常长，跨越 62 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Vignal 等人（2000）将 RHOJ 基因对应到 14 号染色体。