γ-氨基丁酸受体，γ-3多肽

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家族的成员，哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质 GABA 通过该离子通道发挥作用。GABA-A 受体是许多重要药物的作用位点，包括巴比妥酸盐、苯二氮卓类药物和乙醇（由Whiting 等人总结，1999）。

有关 GABA-A 受体基因家族的其他一般信息，请参阅 GABRA1（ 137160 ）。

▼ 克隆与表达

格雷格等人（1995）克隆了 γ-3 亚基的基因。

▼ 测绘

Russek 和 Farb（1994）指出，GABRG3 位于 15q11-q13 与 GABRA5（ 137142 ） 和 GABRB3（ 137192 ） 的簇中。因此，在 3 条染色体 15、5 和 3 上有一个 GABA 受体亚基亚型基因的 α/β/γ 簇。Russek 和 Farb（1994）提出这些可能起源于 15 号染色体，因为该染色体的着丝粒是与增加数量的卫星 DNA 和易位相关，在这些着丝粒周围更频繁地发生。因此，可以推测，祖先的 GABA-A 受体基因簇在 15 号染色体上形成，随后在 4 号和 5 号染色体上产生了簇。

格雷格等人（1995）表明 GABRG3 基因距 α-5 亚基基因 35 kb，而后者又距 β-3 亚基基因座约 100 kb。后者位于簇的着丝粒末端，转录方向与 GABRG3 和 GABRA5 的相反。集群的这种方向与Russek 和 Farb（1994）报道的相反。格雷格等人（1995）证实 GABRG3 基因定位于 15q11-q13，他们通过荧光原位杂交验证了基因的顺序。

▼ 基因功能

使用染色体 15q11-q13 上 GABA 受体基因簇内的编码 SNP，Hogart等人（2007）证明 GABRG3、GABRB3 和 GABRA5 基因在 21 个死后人脑样本的大脑皮层中双等位表达。