TBC1 域家族，成员 5

逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物，在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成，一个包含 VPS35（ 601501 ）、VPS29（ 606932 ） 和 VPS26（参见605506）的货物选择性亚复合体，以及一个分选连接蛋白的亚复合体，SNX1（601272）和 SNX2（605929），它是管状的内体膜。通过与小 GTPase RAB7（ 602298 ）的相互作用，VPS35/VPS29/VPS26 亚复合体被募集到内体膜。TBC1D5 作为 RAB7 的 GTPase 激活蛋白发挥作用，并抑制 VPS35/VPS29/VPS26 亚复合体向膜的募集（ Seaman et al., 2009 ）。

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级分离的 KG-1 髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1996）克隆了 TBC1D5，他们将其命名为 KIAA0210。转录本在其 5 素末端包含重复元件，并且推断的 795 个氨基酸的蛋白质具有推定的跨膜区。Northern印迹分析在所有检查的组织中检测到可变的TBC1D5表达，在肾脏和肺中表达最高，在心脏中表达最低。

希曼等人（2009）发现荧光标记的 TBC1D5 主要在转染的 HeLa 细胞的细胞质中表达，但一部分与 VPS26 共定位在点状细胞质结构中。

▼ 基因功能

Seaman 等人使用质谱法鉴定与 VPS29 共沉淀的蛋白质（2009）确定了 TBC1D5。TBC1D5 的过表达导致 VPS26 和 RAB7 从细胞内膜解离。

▼ 测绘

Nagase 等人使用辐射混合和人-啮齿动物混合分析（1996）将 TBC1D5 基因对应到 3 号染色体。

Hartz（2014）根据 TBC1D5 序列（GenBank D86965 ） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TBC1D5 基因对应到染色体 3p24.3。