调节性溶质载体蛋白，家族 1，成员 1

RSC1A1 是 Na（+） 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂（Lambotte 等人，1996 年）。

▼ 克隆与表达

Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序列的引物从人小肠 RNA 中扩增探针，然后筛选基因组文库（1996）克隆了人类 RSC1A1，他们称之为 RS1。推断的 617 个氨基酸的蛋白质具有推定的 C 端跨膜结构域。猪和人 RS1 具有 74% 的总体同一性，在包括跨膜结构域的 C 端 42 个氨基酸中具有 100% 的同一性。猪 Rs1 中的 5 个潜在糖基化位点中的两个在人 RS1 中是保守的。兰博特等人（1996）指出，人 RS1 在小肠、肾和脑中表达，猪 Rs1 在肾和肠上皮细胞刷状缘膜的细胞外侧表达，与葡萄糖转运蛋白 SGLT1（SLC5A1;182380）。通过 SDS-PAGE，体外翻译的人 RS1 的表观分子量为 80 kD。

▼ 基因功能

通过在爪蟾卵母细胞中共表达，Lambotte 等人（1996）发现 RS1 通过 SGLT1 抑制 Na（+） 依赖性 D-葡萄糖转运。动力学分析表明 SGLT1 和 RS1 直接相互作用。

▼ 基因结构

兰博特等人（1996）确定 RSC1A1 是一个无内含子基因。5 素 UTR 包含 2 个 Alu 重复，3 素 UTR 包含 1 个。5 素 UTR 还包含一个 TATA 框，至少 2 个潜在的 CAAT 框，几种转录因子的结合位点，包括 SP1（ 189906 ）， AP1（见165160）和 AP2（TFAP2A；107580）和 5 个糖皮质激素反应元件。

▼ 测绘

使用 FISH，Lambotte 等人（1996）将 RSC1A1 基因定位到染色体 1p36.1。