弥漫性泛细支气管炎关键区域基因 1

松坂等人（2002）在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1，他们称之为 C6ORF37（ 604809 ）。通过EST数据库分析和人肺cDNA文库的5-prime RACE，他们克隆了C6ORF37。推导出的 235 个氨基酸的蛋白质包含约 164 个氨基酸的 N 端结构域，与 zonadhesin 的粘蛋白样重复结构域（ZAN; 602372 ） 具有显着同源性，然后是跨膜结构域和细胞内 C 端结构域48个氨基酸。C6ORF37 还包含 4 个可能的 N-糖基化位点。松坂等人（2002）还鉴定了来自相反链上与 C6ORF37 重叠的基因的转录本，他们称之为 C6ORF37OS。链特异性 RT-PCR 检测到成人肺和食道中 C6ORF37 表达最高，成人睾丸、子宫颈、胃、直肠和皮肤以及胎儿心脏、肾脏和肺中的表达水平较低。

▼ 基因结构

松坂等人（2002）确定 C6ORF37 基因包含 2 个外显子，跨度约为 2.5 kb。5 素数的侧翼区域包含 TATA、CCAAT 和 GAGA 框以及几个假定的转录因子结合位点。

▼ 测绘

松坂等人（2002）将 DPCR1 基因对应到染色体 6p21.3 上 的 HLA I 类区域（见142800 ）。

▼ 命名法

尽管 DPCR1 和 FAM46A（ 611357 ） 在文献中都被称为 C6ORF37，但它们是不同的基因。