球细胞增多症，5 型

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ） 的基因突变引起的。

有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 SPH1（ 182900 ）。

▼ 临床特征

遗传性球形红细胞增多症 5 型，主要见于日本人，是一种常染色体隐性遗传病，可导致溶血性贫血，并伴有异常形状、渗透性脆弱的红细胞（Bouhassira 等人，1992 年）。

林等人（1974）描述了 4 名日本患者，其中 3 名是同胞，患有遗传性球形红细胞增多症和蛋白质 4.2 缺乏症。

野泽等人（1974）报道了一个 6 岁的日本女孩患有严重的遗传性球形红细胞增多症，该女孩患有蛋白质 4.2 缺乏症，脾切除后症状有所改善。

Rybicki 等人（1988）指出，在日本患有隐性球形红细胞增多症的患者中，蛋白质 4.2 部分或完全缺失。Rybicki 等人在 1 名患有蛋白质 4.2 缺乏症的日本患者中（1988）发现锚蛋白与膜骨架的联系比正常情况要低得多。

井口等人（1990）发现带 4.2 蛋白的缺乏是导致日本兄弟姐妹常染色体隐性遗传性球形红细胞增多症的原因。

加内姆等人（1990）描述了 2 个突尼斯同胞中完全没有蛋白质 4.2。患者表现为溶血性贫血，脾切除治愈。她的红细胞形态正常。她的姐姐也患有溶血性贫血。父母是堂兄弟，临床上正常，红细胞形态正常，蛋白质 4.2 含量正常。这可能表明主要缺陷并不存在于 4.2 基因中，而是存在于红细胞膜骨架的另一个对蛋白质 4.2 稳定至关重要的元素中。这似乎是日本以外第一个缺乏蛋白质 4.2 的实例。

▼ 分子遗传学

在 4 名无关的日本遗传性球形红细胞增多症患者中，Bouhassira 等人（ 1991 , 1992 ） 确定了 EPB42 基因（ 177070.0001 ） 中突变的纯合性。

在一名患有隐性遗传溶血性贫血的葡萄牙女性中，Hayette 等人（1995）鉴定了 EPB42 基因（ 177070.0002 ） 中的突变。

Ghanem 等人报道的突尼斯同胞患有常染色体隐性溶血性贫血（1990），海耶特等人（1995）确定了 EPB42 基因突变的纯合性（ 177070.0003 ）。