精神发育迟滞，X 连锁，SYP 相关

X 连锁智力发育障碍 96（XLID96） 是由 SYP 基因（ 313475 ）中的突变引起的，因此此条目使用了数字符号（# ）。

▼ 临床特征

塔佩等人（2009）确定了 4 个具有 SYP 基因突变的 X 连锁智力低下的家庭。在 3 个家族中，所有家族都具有截断突变，智力发育迟缓为轻度至中度，并且没有一致的附加特征，尽管在一些个体中发现了癫痫。女性携带者没有表现。

▼ 分子遗传学

Tarpey 等人发现的 SYP 突变（2009）在 4 个不相关的智力发育障碍家庭中，包括 3 个截短突变和一个错义突变（ 313475.0001 - 313475.0004 ）。