伴有脑内钙化的肾性低磷血症

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱性磷酸酶升高，血清钙水平正常。血液中的甲状旁腺激素和维生素 D 水平正常。磷酸盐的管状重吸收的测量值给出了低值。父母双方的血清磷酸盐和脑 CT 扫描均正常。