心肌病，扩张，1X

扩张型心肌病 1X（CMD1X） 是由染色体 9q31 上编码 fukutin（FKTN; 607440 ） 的基因中的复合杂合突变引起的。

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（ 115200 ）。

▼ 临床特征

村上隆等人（2006）描述了来自 4 个家庭的 6 名日本患者，他们患有扩张型心肌病，轻度或无肢带肌受累，智力正常，无癫痫病史。一名患者在 12 岁时死于快速进展的 CMD，另一名患者在 18 岁时接受了心脏移植。来自患者的骨骼肌活检显示最小的营养不良特征，但改变了 α-肌营养不良聚糖（ 128239 ） 的糖基化并降低了层粘连蛋白（见150240 ） 结合能力。1 名患者的心肌活检显示 α-肌营养不良聚糖的糖基化改变，与福山型先天性肌营养不良症（ 253800 ） 中所见相似。

▼ 分子遗传学

村上隆等人（2006）分析了 6 名患有 CMD 且轻度或无肢带肌肉受累的日本患者的 FKTN 基因，并确定了 3-kb 反转录插入（ 607440.0001 ） 和另一个错义突变（分别为607440.0010或607440.0011 ） 的复合杂合性。