富含脯氨酸的蛋白质,BstNI 亚族,2

唾液中的Ps蛋白之所以如此命名,是因为它们是腮腺大小的变异体,即腮腺唾液蛋白大小的变异体。多态性由常染色体基因座上的 1 个未表达和 2 个表达的等位基因决定。电泳多态性表现为糖基化的Ps蛋白之间分子量的明显差异。Ps 和 Pm(PRB1) 与 Pr(PRH2; 168790 )、Pa(PRH1; 168730 )、Db(PRH1) 和 G1(PRB3; 168840 ) 密切相关( Azen 和 Denniston, 1979 )。Goodman 和 Karn(1983)提供了支持Azen 和 Denniston(1980)结论的证据2 种等位基因蛋白 Ps-1 和 Ps-2 之间存在分子量差异。差异似乎是由于 Ps-2 链的延伸(可能在其 COOH 末端)。Minaguchi 等人(1988)描述了新的变体。

▼ 测绘

奥康奈尔等人(1987)建议 PRB 基因座有 3% 的重组,最可能的方向和顺序如下:cen--(PRB2--PRB1--(PRB3,4))--12pter。金等人(1990)确定包含 700 kb 的片段中的 6 个基因的顺序是 PRB2、PRB1、PRB4、PRH2、PRB3 和 PRH1,5-prime 到 3-prime 和 cent-to-pter。他们展示了该地区的地图和说明变化演变的拟议方案。虽然 PRB2 和 PRB1 基因座在雌性中显示出 1% 的重组,在雄性中显示出 3% 的重组,但它们之间的物理距离仅为 60 kb。同样,PRB1 和 PRB3,4 之间的重组在女性中为 1%,在男性中为 2%,但这些基因之间的物理距离为 70 kb。因此,似乎存在重组热点。PRB3 和 PRB4 没有发现这种情况,它们相隔 350 kb 但未显示重组。

▼ 细胞遗传学

阿森等人(1992)分析了作为 PRB1 和 PRB2 之间不相等和同源交换的产物的融合基因。通过将融合基因的限制性图谱与 PRB1 和 PRB2 基因的限制性图谱进行比较,Lyons 等人(1988)表明融合基因的 5 素区与 PRB2 的 5 素区相同,并包括 PRB2 的第三个外显子,而融合基因的 3 素区与外显子 3 相同。 PRB1 的。因此,将该融合基因命名为PRB2/1。融合基因中不存在 PRB1 的编码区。阿森等人(1992)证明 Pe、PmF、PmS 和 Ps 在 2 个白色纯合子的唾液中缺失。该融合基因在黑人、美国犹他州白人和中国大陆人中较为常见,基因频率分别为0.22、0.06和0.09。