MAELSTROM，果蝇，同源物

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析来识别人类 MAEL 同源物。共聚焦显微镜将果蝇漩涡主要定位于生殖细胞内的细微、高度丰富的颗粒，以及生殖细胞的细胞核和细胞质。核穿梭试验表明果蝇漩涡在细胞质和细胞核之间转移。

索珀等人（2008 年）显示 Mael 在发育中的小鼠精母细胞核周神经中的阶段特异性定位。

▼ 基因功能

芬德利等人（2003）确定果蝇漩涡定位到 nuage 依赖于死框 RNA 解旋酶 Vasa（DDX4; 605281 ）。通过研究果蝇漩涡突变卵巢中 RNAi 通路成分的定位，Findley 等人（2003）表明 Ago2（ EIF2C2 ; 606229 ） 和 Dicer（DICER1; 606241 ） 在漩涡突变体卵巢中被错误定位，并表明 nuage 颗粒与 microRNA 或 RNAi 途径之间可能存在联系。通过对显示轴向图案缺陷和其他极性缺陷的果蝇漩涡突变体的表型表征，Findley 等人（2003）将maelstrom定义为影响Vasa修饰的纺锤型基因。

▼ 测绘

Hartz（2009）根据 MA​​EL 序列（GenBank AK07810 ） 与基因组序列（GRCh37）的比对，将 MAEL 基因对应到染色体 1q24.1 。

索珀等人（2008）指出小鼠 Mael 基因对应到 1 号染色体。

▼ 动物模型

索珀等人（2008）破坏了小鼠 Mael 基因以评估 nuage 在转座子抑制中的作用。Mael -/- 小鼠以预期的孟德尔比率获得并且看起来正常。雄性而非雌性 Mael -/- 小鼠不育，幼年 Mael -/- 睾丸的组织学分析显示精原细胞减数分裂进入延迟和广泛的生殖细胞变性。原位杂交和 RT-PCR 揭示了成人 Mael -/- 睾丸中 2 个孤立的转座因子 LINE-1（L1） 和脑池内 A 粒子（IAP） 元件的去抑制。Mael -/- 生殖细胞，但不是体细胞，也显示出 DNA 甲基化的丧失。L1 核糖核蛋白在 Mael -/- 精母细胞的大细胞质飞地和细胞核中积累。Mael -/- 具有核 L1 核糖核蛋白的精母细胞表现出大量 DNA 损伤和严重的染色体突触。索珀等人（2008）得出结论，MAEL 对于转座因子的沉默是必不可少的，减数分裂的开始是控制雄性生殖系中转座因子的重要步骤。