耳鼻喉综合征

莱巴等人（1975）报道了一个 14 岁男孩，由近亲父母所生，他有面部畸形和低矮、发育不良和后旋的耳廓、脚趾宽、指甲部分发育不全、双侧锁骨外侧畸形和肩峰、阴茎增大伴尿道下裂和其他轻微的骨骼异常。他是轻度智障。

Pfeiffer（1982）描述了 2 兄弟患有特殊的耳朵发育不良、指甲部分发育不良和腓骨发育不全或发育不全。髋关节、膝关节和踝关节的挛缩严重阻碍了运动发育。还注意到轻微的颅面异常和一些指间关节的不动。

Devriendt 等人（1998）报告了 2 个同胞有异常的外耳、畸形的面容、指甲发育不全、锁骨外三分之一和肩胛棘的双侧纤维融合，以及没有正常的肩锁关节。Devriendt 等人（1998）认为这些同胞与Pfeiffer（1982）所描述的情况相同。

Bessieres-Grattagliano 等人（2004 年）检查了一个 17 周大的非近亲父母的胎儿，这些胎儿具有畸形的面部特征，包括低位耳朵、突出的对耳屏和展开的螺旋、部分指甲发育不全和发育不全、脚趾间距宽且尖端扩大，以及双侧融合锁骨远端三分之一和肩胛骨脊柱和双侧腓​​骨发育不全。此外，还存在肘部翼状胬肉、膝关节挛缩、严重的马蹄内翻足、其他骨骼畸形和肾脏异常。Bessieres-Grattagliano 等人（2004）注意到具有直锁骨和/或肩锁融合的耳朵和指甲发育不全以及肩部异常似乎是该综合征最一致的特征，并建议将实体重命名为耳甲肩锁综合征。

▼ 遗传

Devriendt 等人（1998）提出了耳甲亢综合征的常染色体隐性遗传。