卵巢早衰 11

卵巢早衰 11（POF11） 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因（ 609413 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

卵巢早衰-11（POF11） 的特征是继发性闭经和促性腺功能亢进性卵巢功能不全，在 40 岁之前血清促卵泡激素（FSH; 见136530 ） 水平升高（ Qin et al., 2015 ）。

有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 POF1（ 311360 ）。

▼ 临床特征

秦等人（2015）研究了一个汉族家庭，其中 2 代以上的 4 名女性经历了继发性闭经。先证者是一名 28 岁的女性，她在 23 岁时出现继发性闭经，血清 FSH 水平超过 40 IU/L。她有 2 位无子女的姑姑，分别在 18 岁和 27 岁时出现继发性闭经。此外，一位表亲在 14 岁初潮后月经稀发，30 岁分娩，37 岁时出现闭经。

▼ 分子遗传学

在一个 2 代以上的 4 名女性经历继发性闭经的汉族家庭中，Qin 等人（2015）进行了全外显子组测序并确​​定了 ERCC6 基因（G746D; 609413.0016 ） 中错义突变的杂合性，该突变与家族中的疾病分离，在 1000 Genomes 或 dbSNP（build 134） 数据库中未发现。对 432 名散发性 POF 患者的 ERCC6 分析显示 2 名女性 ERCC6 杂合突变，这是一种无义突变（E215X; 609413.0017） 在 1 中和在另一个中的错义突变（V1056I）。在 400 名女性对照中均未发现任何突变。两名女性在 14 岁和 15 岁初潮后经历了正常的青春期和规律的月经，并在 24 岁和 25 岁经历了继发性闭经；两人都没有怀孕。两位女性的核型和 FMR1（ 309550 ） 前突变分析均正常。